在疾病库共检索到 420 条记录，如下：
疾病 常染色体显性Alport综合征
| 简介 | |
| 相关表型 | |
| 相关基因 |
疾病 原发性高草酸尿症
| 简介 | 原发性高草酸尿症是由于肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏所致，该酶能将乙醛酸转化为甘氨酸，而当该酶活性缺失时，乙醛酸将转化为草酸，形成不溶性钙盐沉积在肾脏和其他器官。Ⅰ型原发性高草酸尿症患者表现为复发性肾结石（肾盂/尿道中草酸钙沉积）、肾钙质沉着症（草酸钙在肾实质中沉积）、终末期肾病伴肾结石或钙化。发病年龄一般在1岁到25岁之间。约19%的患者在4-6个月前表现出严重的疾病，常伴随生长迟缓、肾钙质沉着、贫血、代谢性酸中毒。约54%的患者在童年后期或青春期早期，可表现出肾结石的症状。而成年后常表现为复发性肾结石。Ⅰ型原发性高草酸尿症患者自然病程首先为进行性肾结石、肾钙质沉着症导致肾功能的下降，之后发展为草酸过多症（在多种组织中广泛沉积），最后结局为终末期肾病致死。 |
| 相关表型 | |
| 相关基因 |
疾病 原发性高草酸尿症1型
| 简介 | Ⅰ型原发性高草酸尿症是由于肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏所致，该酶能将乙醛酸转化为甘氨酸，而当该酶活性缺失时，乙醛酸将转化为草酸，形成不溶性钙盐沉积在肾脏和其他器官。Ⅰ型原发性高草酸尿症患者表现为复发性肾结石（肾盂/尿道中草酸钙沉积）、肾钙质沉着症（草酸钙在肾实质中沉积）、终末期肾病伴肾结石或钙化。发病年龄一般在1岁到25岁之间。约19%的患者在4-6个月前表现出严重的疾病，常伴随生长迟缓、肾钙质沉着、贫血、代谢性酸中毒。约54%的患者在童年后期或青春期早期，可表现出肾结石的症状。而成年后常表现为复发性肾结石。Ⅰ型原发性高草酸尿症患者自然病程首先为进行性肾结石、肾钙质沉着症导致肾功能的下降，之后发展为草酸过多症（在多种组织中广泛沉积），最后结局为终末期肾病致死。 |
| 相关表型 | 手足发绀 房室传导阻滞 坏疽 间歇性跛行 视网膜结晶 闭塞性动脉疾病 周围神经病 大理石样皮肤 骨矿密度增加 草酸钙肾结石 高草酸尿症 视神经病变 病理性骨折 视神经萎缩 视网膜病变 骨痛 肾功能不全 血尿 肾钙化质沉积症 代谢性酸中毒 外周动脉疾病 黄斑脉络膜新生血管 HP:0025324 HP:0025520 雷诺现象 |
| 相关基因 | AGXT-CKG10101 |
疾病 原发性高草酸尿症2型
疾病 原发性高草酸尿症3型
| 简介 | Ⅲ型原发性高草酸尿症临床上通常表现为儿童期或青春期复发性草酸钙结石，也可出现肾钙质沉着症和肾功能下降。50%-65%的患者结石在5岁之前形成。尽管结石发生的频率和程度在青春期和成年期有所缓解，但是结石的发生伴随一生。到目前为止没有关于Ⅲ型原发性高草酸尿症出现全身性草酸过多症的报道。 |
| 相关表型 | 草酸钙肾结石 高草酸尿症 |
| 相关基因 | HOGA1-CKG10103 |
疾病 胱氨酸尿症1-3型
| 简介 | 胱氨酸尿症是一种近曲小管和小肠重吸收二元氨基酸胱氨酸异常的遗传性疾病。其他二元氨基酸鸟氨酸，赖氨酸，精氨酸吸收异常无明显临床表现。胱氨酸尿症临床表现与结石形成相关，包括：恶心，腰痛，血尿，反复泌尿系统感染，少见急慢性肾功能衰竭，伴有胱氨酸尿症或结石病，20岁前反复出现结晶尿或结石生成的家族史需高度怀疑；集合系统出现巨大鹿角杨结石者需高度怀疑。胱氨酸在胃肠道吸收减弱一般无明显临床症状。是由于肾脏近曲小管上皮细胞重吸收胱氨酸能力减弱，而在生理尿PH值下胱氨酸相对溶解度低，从而导致泌尿系统结石形成。可反复形成结石，导致肾功能受损和生活质量下降。胱氨酸尿症发病率为1:7000，存在地区差异性，如：比利亚籍犹太人为1:2500，瑞典为1:100,000，地中海东海岸为1:1887。超过50%胱氨酸尿症患者会发展为胱氨酸结石，多位双侧结石。胱氨酸结石首发年龄在2-40岁之间，好发年龄在30岁左右。胱氨酸结石占尿路结石1-2%，占儿童肾结石6-10%。男女发病无差异，但男性患者发病年龄更早，结石数目更多。 |
| 相关表型 | 胱氨酸尿 鸟氨酸尿症 高赖氨酸尿症 精氨酸尿 神经系统异常 复发性尿路感染 表现度差异 肾功能不全 肾结石 |
| 相关基因 | SLC7A9-CKG10105 SLC7A9-CKG10105 SLC3A1-CKG10104 SLC3A1-CKG10104 |
疾病 Dent病
| 简介 | Dent’s 病是一种近端肾小管功能障碍为主的X染色体连锁遗传疾病。以低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾钙质沉着症、肾结石和慢性肾脏病为主要特征。10岁以下的男性患者常常只表现出低分子量蛋白尿和/或高钙尿症，往往不易察觉。在30岁-50岁患者中，有30%-80%的患者进展为终末期肾病。也有些患者直至60岁，或者更晚进展为终末期肾病。Dent’s病患者也经常会出现佝偻病、骨软化症，以及轻度矮小。同一个家系中，Dent’s病患者的严重程度也有差异。2型Dent’s（致病基因为OCRL突变）患者往往伴智力残疾。由于为X染色连锁方式，女性致病基因携带者，可表现出高钙尿症、中度低分子量蛋白尿，肾结石较少见，且很少进展为慢性肾脏病。 |
| 相关表型 | |
| 相关基因 |
疾病 Dent病1型
| 简介 | Dent’s 病是一种近端肾小管功能障碍为主的X染色体连锁遗传疾病。以低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾钙质沉着症、肾结石和慢性肾脏病为主要特征。10岁以下的男性患者常常只表现出低分子量蛋白尿和/或高钙尿症，往往不易察觉。在30岁-50岁患者中，有30%-80%的患者进展为终末期肾病。也有些患者直至60岁，或者更晚进展为终末期肾病。Dent’s病患者也经常会出现佝偻病、骨软化症，以及轻度矮小。同一个家系中，Dent’s病患者的严重程度也有差异。2型Dent’s（致病基因为OCRL突变）患者往往伴智力残疾。由于为X染色连锁方式，女性致病基因携带者，可表现出高钙尿症、中度低分子量蛋白尿，肾结石较少见，且很少进展为慢性肾脏病。 |
| 相关表型 | 低分子量蛋白尿 镜下血尿症 腓骨弯曲 骨骺骨化延迟 手腕膨大 骨骺凸出 骨皮质薄 血清1,25二羟基维生素D3升高 干骺端不规则 腿弯曲 胫骨弯曲 脚踝膨大 复发性骨折 骨小梁稀疏 股骨弯曲 慢性肾病 高钙尿症 佝偻病 氨基酸尿 近端肾小管病 糖尿 软骨病 身材矮小 骨痛 表型多样性 肾钙化质沉积症 低磷血症 肾源性磷酸盐流失 高磷酸盐尿症 肾结石 |
| 相关基因 | CLCN5-CKG10106 |
疾病 Dent病2型
| 简介 | Dent’s 病是一种近端肾小管功能障碍为主的X染色体连锁遗传疾病。以低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾钙质沉着症、肾结石和慢性肾脏病为主要特征。10岁以下的男性患者常常只表现出低分子量蛋白尿和/或高钙尿症，往往不易察觉。在30岁-50岁患者中，有30%-80%的患者进展为终末期肾病。也有些患者直至60岁，或者更晚进展为终末期肾病。Dent’s病患者也经常会出现佝偻病、骨软化症，以及轻度矮小。同一个家系中，Dent’s病患者的严重程度也有差异。2型Dent’s（致病基因为OCRL突变）患者往往伴智力残疾。由于为X染色连锁方式，女性致病基因携带者，可表现出高钙尿症、中度低分子量蛋白尿，肾结石较少见，且很少进展为慢性肾脏病。 |
| 相关表型 | 低分子量蛋白尿 慢性肾病 儿童期发病 血清肌酸磷酸激酶升高 高钙尿症 脐疝 氨基酸尿 认知障碍 近端肾小管病 身材矮小 全面发育迟缓 肾钙化质沉积症 |
| 相关基因 | OCRL-CKG10107 |
疾病 眼脑肾综合征
| 简介 | Lowe综合征以眼、中枢神经系统和肾脏受累为主要表现。所有患病男孩均可表现出先天性白内障，约50%患儿可出现婴幼儿型青光眼。所有患男孩视力均有不同程度的下降。矫正视力很少高于20/100。中枢神经系统症状可表现为出生时肌张力下降，腱反射减弱或消失。随着年龄增长肌张力降低可能会有所缓解，但无法达到正常水平。几乎所有男性患者有不同程度的智力发育障碍。10%-25%患者处于低度-正常或者临界范围，25%的患者处于轻度-中度范围，而50%-65%患者处于严重智力障碍范围。男性患者存在不同程度的近端肾小管功能障碍，包括对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，肾小管性酸中毒，尿磷增多和低磷血症，肾性佝偻病，氨基酸尿症，低分子量蛋白尿，以及多尿症等。随着病情进展，逐步出现一项或多项Fanconi综合征表现，因此临床上多表现为不完全性Fanconi综合征。起病10-20年左右，肾小球硬化所致的慢性肾小管损伤可进展为慢性肾功能衰竭和终末期肾病。 |
| 相关表型 | 青光眼 视觉障碍 高胆固醇血症 手指弯曲 髋关节脱位 膝外翻 神经反射消失 尿中碳酸氢盐增多 腕关节肿胀 皮下结节 便秘 血清酸性磷酸酶升高 关节过度活动 佝偻病 密集的后皮质性白内障 牙釉质发育不全 先天性白内障 病理性骨折 新生儿张力减退 刻板行为 中心视力下降 脑室周围囊肿 孕妇血清α-甲胎蛋白水平升高 脊柱侧弯 巨脑室 近端肾小管酸中毒 范可尼综合征 氨基酸尿 驼背 攻击性行为 软骨病 身材矮小 智力残疾 扁平椎骨 肾功能不全 小眼畸形 羊水甲胎蛋白升高 隐睾 癫痫发作 蛋白尿 未能茁壮成长 高磷酸盐尿症 HP:0025131 |
| 相关基因 | OCRL-CKG10107 |
疾病 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症
| 简介 | 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症是过度产生2,8-二羟腺嘌呤，其随尿液排出体外，且在尿液中溶解度较低，因此形成肾结石和慢性肾病。肾结石是此病最常见的临床表现，可发生于任何年龄段，超过50%的患者是在成年后才表现出明显症状。在一些患者中，肾小管和间质中2,8-二羟腺嘌呤结晶沉积会导致进展为肾衰竭。 |
| 相关表型 | 肾功能不全 肾结石 |
| 相关基因 | APRT-CKG10108 |
疾病 黄嘌呤尿1型
| 简介 | 遗传性黄嘌呤尿是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于缺乏黄嘌呤脱氢酶/氧化酶（XDH/XO）所致。遗传性黄嘌呤尿可在所有年龄段发生，半数病例报道为儿童。主要表现为尿中含有大量黄嘌呤、尿路结石、透亮黄嘌呤结石、复发性尿路感染、血尿、结晶尿、肾绞痛等。若不及时干预，可导致急性肾损伤和不可逆的肾脏损伤。有部分患者可出现关节病变、肌病和十二指肠溃疡等。也有少部分患者无明显症状。 |
| 相关表型 | 黄嘌呤脱氢酶活性降低 肾盂肾炎 肾积水 黄嘌呤尿症 肌病 黄嘌呤肾结石 |
| 相关基因 | XDH-CKG10109 |
疾病 RCAD综合征
| 简介 | 肾囊肿-糖尿病综合征（renal cysts and diabetes syndrome，RCAD综合征）是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病，又称MODY5。青少年的成年起病型糖尿病（MODY）至今已报道13种MODY亚型，其中MODY5是由肝细胞核因子1β(HNF-1β)突变引起。MODY5的典型特征为同时存在肾囊肿及糖尿病。 |
| 相关表型 | 附睾囊肿 青少年的成年发病型糖尿病 子宫发育不良 单侧肾未发育 肾单位数量减少 碱性磷酸酶的活性异常 胰腺发育不良 多发性肾小球囊肿 胆道异常 肾盂输尿管连接部梗阻 葡萄糖不耐受 大脑皮层萎缩 胰腺外分泌功能不全 双角子宫 痛风 发病期 肾发育低下 血清肌酐水平升高 肾囊肿 尿道下裂 糖尿 慢性肾病Ⅴ期 表型多样性 蛋白尿 肝脏转氨酶升高 肾结石 精子活力降低 HP:0030997 |
| 相关基因 | HNF1B-CKG10110 |
疾病 肾损伤综合征
| 简介 | 肾损伤综合征（papillorenal 综合征）是一种以肾发育不良和视神经异常为特征的常染色体显性疾病。92％的患者存在肾脏结构或功能异常; 77％的含PAX2致病突变的患者存在眼科异常。在罕见的个体中肾脏异常可呈临床沉默。大多数患者临床上呈现为明显的肾功能不全/肾衰竭。需要肾移植的终末期肾病并不罕见。眼科异常通常被描述为视神经瘤或发育不良。虹膜缺损未在任何含PAX2致病突变的患者中报道。眼科异常可能会显着的损害某些患者的视力，而另外一些患者只有经过详细的眼科检查才会发现轻微的变化。其他临床表现包括听力损伤，这在7％的含PAX2致病突变的患者中被发现。 |
| 相关表型 | 视网膜缺损 弹力过度性皮肤，Ehlers-Danlos综合征，全身弹力纤维发育异常症 I型小脑扁桃体下疝 皮肤柔软 视网膜脱离 黄斑色素沉着 黄斑变性 晶状体脱位 眼眶囊肿 脉络膜视网膜萎缩 马蹄肾 关节松弛 胶质细胞增生 肾旋转不良 视神经缺损 婴幼儿期发病 多囊性肾发育不全 膀胱输尿管返流 感音神经性耳聋 肾发育低下 白内障 智力残疾 慢性肾病Ⅴ期 小眼畸形 癫痫发作 表型多样性 水肿 蛋白尿 肾结石 HP:0025514 |
| 相关基因 | PAX2-CKG10111 |