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表型 软骨病

简介 软骨病是一个通用术语,骨虚弱由于在称为类骨质的蛋白质框架的矿化缺陷。这种有缺陷的矿化主要是维生素D骨软化症的儿童被称为佝偻病缺乏所引起。
相关疾病 肝豆状核变性   Fanconi-Bickel 综合征(肝肾糖原病)   常染色体显性低磷酸血性佝偻病   远端肾小管性酸中毒   眼脑肾综合征   Dent病1型