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表型 视神经萎缩
| 简介 | 视神经萎缩是由于视网膜神经节细胞轴突死亡所致，表现为眼底检查中视神经乳头颜色灰暗。 |
| 相关疾病 | 线粒体复合物IV缺陷 Wolfram综合征2 WOLFRAM 综合征1型（尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-耳聋综合征） 遗传性胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症 CorneliadeLange综合征1型 Joubert综合征12型 原发性高草酸尿症1型 |
| 简介 | 视神经萎缩是由于视网膜神经节细胞轴突死亡所致，表现为眼底检查中视神经乳头颜色灰暗。 |
| 相关疾病 | 线粒体复合物IV缺陷 Wolfram综合征2 WOLFRAM 综合征1型（尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-耳聋综合征） 遗传性胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症 CorneliadeLange综合征1型 Joubert综合征12型 原发性高草酸尿症1型 |