| 相关疾病 |
线粒体复合物IV缺陷
动作性肌阵挛-肾衰综合征
脂蛋白肾小球病
高尿酸血症，肺动脉高压，肾功能衰竭和碱中毒
肝豆状核变性
纤维连接蛋白沉积肾小球病
卵磷脂：胆固醇酰基转移酶缺乏症/Norum病
遗传性血栓性血小板减少性紫癜/先天性血栓性血小板减少性紫癜
糖原累积症type ic
糖原累积症type ib
糖原累积症type ia
视网膜血管病变伴脑白质营养不良
CorneliadeLange综合征1型
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症CblC型
恰克-马利-杜斯氏症,显性中间E型
先天性糖基化病1A型
肾病性胱氨酸病
家族性内脏淀粉样贮积症
弥漫型平滑肌瘤病伴Alport综合征
Fechtner综合征
常染色体隐性Alport综合征
法布里病
原发性辅酶Q10缺乏症6型
Schimke免疫骨发育不良
指甲-髌骨综合征
Pierson 综合征
局灶性节段性肾小球硬化症6型
局灶性节段性肾小球硬化症3型
局灶性节段性肾小球硬化症2型
局灶性节段性肾小球硬化症1型
肾病综合征8型
肾病综合征7型
肾病综合征6型
肾病综合征5型
肾病综合征3型
肾病综合征2型
肾病综合征1型
口-面-指综合征Ⅰ型
多指综合征5型
肾发育不良/不全1型
肾损伤综合征
RCAD综合征
眼脑肾综合征
|
