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在疾病库共检索到 1 条记录,如下:
表型
智力残疾
简介
源于发育阶段的智力功能低于正常。智力残疾,以前被称为精神发育迟滞,定义为智商得分低于70。
相关疾病
线粒体复合物IV缺陷
线粒体复合物III缺陷,细胞核型1型
脑肝肾综合征type 9b
脑肝肾综合征type 5a
脑肝肾综合征type 3b
脑肝肾综合征type 2b
脑肝肾综合征type 2a
亮氨酸敏感性婴幼儿低血糖
埃利伟氏综合症
遗传性果糖不耐症/果糖血症
WOLFRAM 综合征1型(尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-耳聋综合征)
遗传性胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症
β-Ureido propionase缺乏症
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
Roberts综合征
二氢嘧啶酶缺陷症
Kelley-Seegmiller综合征/次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶部分缺陷症/HPRT相关性痛风
巴特综合征IV型B
GM1神经节苷脂贮积病1型
半乳糖表异构酶缺乏症
CorneliadeLange综合征1型
半乳糖血症classic 型
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症CblC型
痛风/高尿酸血症/磷酸核糖焦磷酸合成酶活性亢进性
肾消耗样肾病1型
肾源性尿崩症2型
肾源性尿崩症1型
癫痫、共济失调、感音神经性聋、失盐性肾小管病
Bartter综合征4型
Bartter综合征2型
Bartter综合征1型
肾小管酸中毒伴骨硬化病
近端肾小管性酸中毒
原发性辅酶Q10缺乏症1型
WAGR(肾母细胞瘤、先天性无虹膜、泌尿生殖系统异常、生长迟缓)综合征
肾病综合征8型
口-面-指综合征Ⅰ型
Bardet-Biedl 综合征19型
Bardet-Biedl 综合征14型
Bardet-Biedl 综合征13型
Bardet-Biedl 综合征8型
Bardet-Biedl 综合征7型
Bardet-Biedl 综合征6型
Bardet-Biedl 综合征4型
Bardet-Biedl 综合征3型
Bardet-Biedl 综合征2型
Bardet-Biedl 综合征1型
多指综合征10型
Joubert综合征21型
Joubert综合征18型
Joubert综合征15型
Joubert综合征12型
Joubert综合征10型
Joubert综合征9型
Joubert综合征7型
Joubert综合征6型
Joubert综合征5型
Joubert综合征3型
Joubert综合征2型
Joubert综合征1型
肾单位肾痨18型
Townes-Brocks综合征1型
肾损伤综合征
眼脑肾综合征
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