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表型 身材矮小
| 简介 | 身高低于该年龄性别预期身高的正常范围。虽然没有普遍接受的身材矮小的定义，许多 “身材矮小”的定义指身高低于该年龄同性别平均值超过2个标准差（或位于该年龄同性别身高第3百分位以下）。 |
| 相关疾病 | 致死性骨硬化发育不良 斑花叶非整倍体综合症 Kelley-Seegmiller综合征/次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶部分缺陷症/HPRT相关性痛风 糖原累积症type ib 糖原累积症type ia CorneliadeLange综合征1型 肾源性尿崩症2型 肾源性尿崩症1型 癫痫、共济失调、感音神经性聋、失盐性肾小管病 自体显性低钙血症（包括Bartter综合征） Bartter综合征2型 Bartter综合征1型 原发性肾Fanconi综合征2型 肾病性胱氨酸病 常染色体显性低磷酸血性佝偻病 肾小管酸中毒伴骨硬化病 赖氨酸尿性蛋白耐受不良 指甲-髌骨综合征 口-面-指综合征Ⅰ型 颅骨外胚层发育不良4型 颅骨外胚层发育不良3型 Alström综合征 多指综合征10型 多指综合征9型 多指综合征8型 多指综合征4型 眼脑肾综合征 Dent病2型 Dent病1型 |