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表型 婴幼儿期发病

简介 Infantile onset
相关疾病 线粒体复合物III缺陷，细胞核型1型   高尿酸血症，肺动脉高压，肾功能衰竭和碱中毒   遗传性低磷酸盐血症性佝偻病伴高钙尿   β-Ureido propionase缺乏症   D-双功能蛋白缺乏症   甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症CblC型   Alagille综合征1型   癫痫、共济失调、感音神经性聋、失盐性肾小管病   假性醛固酮减少症1型type 1b   假性醛固酮减少症1型type 1a   低镁血症1型   赖氨酸尿性蛋白耐受不良   原发性辅酶Q10缺乏症6型   多指综合征9型   肾损伤综合征