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在疾病库共检索到 1 条记录,如下:
表型
肌张力减退
简介
肌张力减退是指异常肌张力低下(张力运动或拮抗运动肌肉量),常累及肌力减退。张力减退的特征在于拮抗运动减少,以被动伸展为主。
相关疾病
线粒体复合物IV缺陷
线粒体复合物III缺陷,细胞核型1型
脑肝肾综合征type 3b
脑肝肾综合征type 2a
脑肝肾综合征type 1a
小儿唾液酸储存障碍
高尿酸血症,肺动脉高压,肾功能衰竭和碱中毒
肉碱棕榈酰转移酶I 缺乏症
遗传性低磷酸盐血症性佝偻病伴高钙尿
遗传性胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
Kelley-Seegmiller综合征/次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶部分缺陷症/HPRT相关性痛风
巴特综合征IV型B
生殖器-髌骨综合症/genitopatellar综合征
半乳糖表异构酶缺乏症
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症CblC型
痛风/高尿酸血症/磷酸核糖焦磷酸合成酶活性亢进性
先天性糖基化病1A型
关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积2型
关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型
癫痫、共济失调、感音神经性聋、失盐性肾小管病
新生儿严重甲状旁腺功能亢进症
Bartter综合征4型
赖氨酸尿性蛋白耐受不良
Pierson 综合征
Joubert综合征21型
Joubert综合征15型
Joubert综合征14型
Joubert综合征8型
Joubert综合征6型
Joubert综合征5型
Joubert综合征4型
Joubert综合征3型
Joubert综合征2型
Joubert综合征1型
过度生长综合征(巨人症、肿大的肾脏发育不良)2型
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