在疾病库共检索到 1715 条记录，如下：
表型 骨质疏松
| 简介 | 骨质疏松症是一种全身骨骼疾病，其特征为低骨密度和骨组织的微结构退化与骨脆性随之增加。根据世界卫生组织，骨质疏松症的特征在于骨密度值2.5个标准差以上的年轻成人下面的意思。 |
| 相关疾病 | 脑肝肾综合征type 3b 肝豆状核变性 糖原累积症type ib 糖原累积症type ia 肾结石伴骨质疏松症2型 肾结石伴骨质疏松症1型 赖氨酸尿性蛋白耐受不良 颅骨外胚层发育不良1型 |
表型 骨折易感性增加
| 简介 | 一个异常增加的倾向，造成骨强度的异常降低，其通常与骨折的风险增加相关的骨头骨折。 |
| 相关疾病 | 肾结石伴骨质疏松症2型 肾结石伴骨质疏松症1型 |
表型 高磷酸盐尿症
| 简介 | 尿液中磷酸盐的排泄增加。 |
| 相关疾病 | 线粒体复合物IV缺陷 肝豆状核变性 遗传性果糖不耐症/果糖血症 肾结石伴骨质疏松症2型 肾结石伴骨质疏松症1型 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症 Fanconi-Bickel 综合征（肝肾糖原病） 眼脑肾综合征 Dent病1型 |
表型 骨质减少
| 简介 | 骨质减少是指在骨矿物质密度的降低（BMD）低于正常峰骨密度但不低到足以被归类为骨质疏松症。根据世界卫生组织，骨质减少的特征在于骨密度值大于年轻成年人平均值低于1个标准差，但小于2个标准偏差低于此值。 |
| 相关疾病 | 小儿唾液酸储存障碍 D-双功能蛋白缺乏症 中枢性尿崩症 先天性糖基化病1A型 肾结石伴骨质疏松症2型 肾结石伴骨质疏松症1型 Bartter综合征2型 Bartter综合征1型 原发性肾Fanconi综合征2型 Schimke免疫骨发育不良 |
表型 肾源性磷酸盐流失
| 简介 | 尿液中高磷酸盐，发生低磷血症。 |
| 相关疾病 | 遗传性低磷酸盐血症性佝偻病伴高钙尿 肾结石伴骨质疏松症2型 肾结石伴骨质疏松症1型 常染色体显性低磷酸血性佝偻病 Dent病1型 |
表型 低磷血症
| 简介 | 一个异常降低`phosphate`（CHEBI:18367）的浓度在`blood`（FMA:9670）。 |
| 相关疾病 | 致死性骨硬化发育不良 遗传性果糖不耐症/果糖血症 遗传性低磷酸盐血症性佝偻病伴高钙尿 肾结石伴骨质疏松症2型 肾结石伴骨质疏松症1型 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症 Fanconi-Bickel 综合征（肝肾糖原病） 原发性肾Fanconi综合征2型 常染色体隐性低磷酸血性佝偻病 Dent病1型 |
表型 髋关节发育不良
| 简介 | 在`hip`的（FMA:24964）:`发育dysplasia`的存在（64的mpath）。 |
| 相关疾病 | 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积2型 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型 颅骨外胚层发育不良4型 |
表型 黄疸
| 简介 | 胆红素导致黄色色素沉着于皮肤或巩膜，而这又是血液中的胆红素浓度增加的结果。 |
| 相关疾病 | 脑肝肾综合征type 5a 脑肝肾综合征type 2a 遗传性果糖不耐症/果糖血症 半乳糖表异构酶缺乏症 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积2型 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型 |
表型 婴幼儿死亡
| 简介 | Death in infancy |
| 相关疾病 | 脑肝肾综合征type 10a 脑肝肾综合征type 8a 脑肝肾综合征type 7a 脑肝肾综合征type 4a 硫半胱氨酸尿症 GM1神经节苷脂贮积病1型 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型 |
表型 肌张力减退
表型 肾钙化质沉积症
| 简介 | 肾钙质沉着症指是钙盐在肾实质的沉积。 |
| 相关疾病 | 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积2型 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型 远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血 孤立性远端肾小管酸中毒 低镁血症5型 低镁血症3型 自体显性低钙血症（包括Bartter综合征） Bartter综合征2型 Bartter综合征1型 远端肾小管性酸中毒 多指综合征11型 Dent病2型 Dent病1型 原发性高草酸尿症2型 原发性高草酸尿症1型 |
表型 鱼鳞病
| 简介 | 一种皮肤发育不良性疾病，表现为皮肤角化障碍所致皮肤表面覆着大量干燥鳞屑。 |
| 相关疾病 | 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积2型 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型 弥漫型平滑肌瘤病伴Alport综合征 |