顾问:桂永浩、王艺、黄涛生、Franz Schaefer、Hui-Kim Yap、Friedhelm Hildebrandt
主席:徐虹,马端
轮值主席:张爱华(2024.9—2025.9)
专家委员会(按姓氏拼音):包瑛、高霞、谷为岳、黄文彦、何剑平、蒋小云、李秋、刘翠华、刘小荣、毛建华、马端、饶佳、沈茜、沈颖、沈彤、孙书珍、吴玉斌、王罡琦、王筱雯、徐虹、夏正坤、殷蕾、于力、张爱华、张霞、周建华、周楠(专家委员会名单将实时更新)
秘书长:沈茜,饶佳
秘书处:复旦大学附属儿科医院
秘书组:汤小山,戴如凤,车若琛
支持单位:中科基因生物科技(江苏)有限公司、广东劢智医疗科技有限公司、北京智因东方转化医学研究中心、北京迈基诺基因科技股份有限公司