儿童遗传性肾脏疾病数据库 --首页

尚不明确(113)

肾结石(164)
- 黄嘌呤尿1型(0)
- 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症(0)
- 眼脑肾综合征(0)
- Dent病(2)
  - Dent病2型(0)
  - Dent病1型(9)
- 胱氨酸尿症1-3型(0)
- 原发性高草酸尿症(0)

先天性肾脏和泌尿道畸形(1160)
- 肾小管发育不全(0)
- 过度生长综合征（巨人症、肿大的肾脏发育不良）(0)
  - 过度生长综合征（巨人症、肿大的肾脏发育不良）2型(0)
  - 过度生长综合征（巨人症、肿大的肾脏发育不良）1型(0)
- Perlman综合征(肾母细胞瘤，巨人症)(0)
- Townes-Brocks综合征1型(0)
- 手足裂畸形(0)
  - 手足裂畸形3型(0)
- 卡尔曼氏综合征（亚型伴肾脏表型）(0)
  - 卡尔曼氏综合征2型(0)
  - 卡尔曼氏综合征1型(0)
- 甲状旁腺功能减退，耳聋，肾病综合征(0)
- 弗雷泽综合征(0)
- 膀胱输尿管反流(12)
  - 膀胱输尿管反流8型(0)
  - 膀胱输尿管反流3型(0)
  - 膀胱输尿管反流2型(0)
- 肾发育不良/不全(16)
  - 肾发育不良/不全2型(0)
  - 肾发育不良/不全1型(0)
- Urofacial综合征(0)
  - Urofacial综合征2型(0)
  - Urofacial综合征1型(0)
- 腮-耳-肾综合征(0)
  - 腮-耳-肾综合征2型(0)
  - 腮-耳-肾综合征1型(0)
- 肾损伤综合征(1)
- RCAD综合征(0)

肾脏纤毛病(1102)
- 肾肝胰腺发育不良综合征(0)
  - 肾肝胰腺发育不良综合征2型(0)
  - 肾肝胰腺发育不良综合征1型(0)
- 口-面-指综合征Ⅰ型(0)
- 颅骨外胚层发育不良(0)
- Alström综合征(0)
- Bardet-Biedl 综合征(0)
  - Bardet-Biedl 综合征19型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征17型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征15型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征14型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征13型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征12型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征11型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征10型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征9型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征8型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征7型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征6型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征5型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征4型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征3型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征2型(0)
  - Bardet-Biedl 综合征1型(0)
- 多指综合征(0)
  - 多指综合征11型(0)
  - 多指综合征10型(0)
  - 多指综合征9型(0)
  - 多指综合征8型(0)
  - 多指综合征7型(0)
  - 多指综合征6型(0)
  - 多指综合征5型(0)
  - 多指综合征4型(0)
  - 多指综合征3型(0)
  - 多指综合征2型(0)
  - 多指综合征1型(0)
- Meckel-Gruber综合征(0)
  - Meckel-Gruber综合征11型(0)
  - Meckel-Gruber综合征10型(0)
  - Meckel-Gruber综合征9型(0)
  - Meckel-Gruber综合征8型(0)
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  - Meckel-Gruber综合征6型(0)
  - Meckel-Gruber综合征5型(0)
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  - Meckel-Gruber综合征3型(0)
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  - Meckel-Gruber综合征1型(0)
- Joubert综合征(0)
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  - Joubert综合征20型(0)
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  - Joubert综合征2型(0)
  - Joubert综合征1型(0)
- 肾单位肾痨(3)
  - 肾单位肾痨20型(0)
  - 肾单位肾痨19型(0)
  - 肾单位肾痨18型(0)
  - 肾单位肾痨16型(0)
  - 肾单位肾痨15型(0)
  - 肾单位肾痨14型(0)
  - 肾单位肾痨13型(0)
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  - 肾单位肾痨11型(1)
  - 肾单位肾痨9型(0)
  - 肾单位肾痨7型(0)
  - 肾单位肾痨4型(0)
  - 肾单位肾痨3型(1)
  - 肾单位肾痨2型(0)
  - 肾单位肾痨1型(0)
- 家族性青少年型高尿酸性肾病(0)
- 髓质囊性肾病(1)
  - 髓质囊性肾病2型(0)
  - 髓质囊性肾病1型(0)
- 常染色体隐性多囊肾(0)
- 常染色体显性多囊肾(11)
  - 常染色体显性多囊肾2型(0)
  - 常染色体显性多囊肾1型(0)

肾小球疾病(856)
- 家族性内脏淀粉样贮积症(0)
- 弥漫型平滑肌瘤病伴Alport综合征(0)
- Fechtner综合征(0)
- 家族遗传性血尿(52)
- Alport综合征(17)
- 法布里病(0)
- 原发性辅酶Q10缺乏症(0)
  - 原发性辅酶Q10缺乏症6型(0)
  - 原发性辅酶Q10缺乏症1型(0)
- Schimke免疫骨发育不良(0)
- 指甲-髌骨综合征(0)
- Pierson 综合征(0)
- WAGR（肾母细胞瘤、先天性无虹膜、泌尿生殖系统异常、生长迟缓）综合征(0)
- 弗雷泽综合征(0)
- Denys-Drash综合征(0)
- 局灶性节段性肾小球硬化症(1)
- 肾病综合征(20)
  - 肾病综合征8型(0)
  - 肾病综合征7型(0)
  - 肾病综合征6型(0)
  - 肾病综合征5型(0)
  - 肾病综合征4型(0)
  - 肾病综合征3型(1)
  - 肾病综合征2型(1)
  - 肾病综合征1型(3)

肾小管疾病和代谢疾病(564)
- 肾源性尿崩症(0)
  - 肾源性尿崩症2型(0)
  - 肾源性尿崩症1型(0)
- 肾源性抗利尿激素分泌异常综合征(0)
- 远端肾小管酸中毒伴渐进性神经性耳聋(0)
- 远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血(0)
- 孤立性远端肾小管酸中毒(0)
- 癫痫、共济失调、感音神经性聋、失盐性肾小管病(1)
- 假性醛固酮减少症1型(0)
  - 假性醛固酮减少症1型type 2e(0)
  - 假性醛固酮减少症1型type 2d(0)
  - 假性醛固酮减少症1型type 2c(0)
  - 假性醛固酮减少症1型type 2b(0)
  - 假性醛固酮减少症1型type 1b(0)
  - 假性醛固酮减少症1型type 1a(0)
- Liddle’s 综合征(0)
- 肾型（与肌纤维痉挛相关）(0)
- 低镁血症(0)
  - 低镁血症6型(0)
  - 低镁血症5型(0)
  - 低镁血症4型(0)
  - 低镁血症3型(0)
  - 低镁血症2型(0)
  - 低镁血症1型(1)
- 自体显性低钙血症（包括Bartter综合征）(1)
- 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症(0)
- 家族性低尿钙高钙血症(0)
  - 家族性低尿钙高钙血症1型(0)
- Gitelman综合征(2)
- Bartter综合征(2)
  - Bartter综合征4型(0)
  - Bartter综合征3型(0)
  - Bartter综合征2型(0)
  - Bartter综合征1型(0)
- 髓质囊性肾病(0)
  - 髓质囊性肾病2型(0)
  - 髓质囊性肾病1型(0)
- 家族性幼年高尿酸血症肾病(2)
  - 家族性幼年高尿酸血症肾病2型(0)
  - 家族性幼年高尿酸血症肾病1型(0)
- 遗传性肾性低尿酸血症(0)
- 原发性肾Fanconi综合征(0)
  - 原发性肾Fanconi综合征2型(0)
  - 原发性肾Fanconi综合征1型(0)
- 肾病性胱氨酸病(0)
- 低磷性佝偻病(0)
  - 常染色体隐性低磷酸血性佝偻病2(0)
  - 常染色体隐性低磷酸血性佝偻病(0)
  - 常染色体显性低磷酸血性佝偻病(0)
  - X连锁显性低磷酸血性佝偻病(0)
- 肾小管酸中毒伴骨硬化病(4)
- 远端肾小管性酸中毒(0)
- 近端肾小管性酸中毒(0)
- 赖氨酸尿性蛋白耐受不良(0)
- 二羧基氨基酸尿（症）(0)
- 肾性糖尿(0)
- 眼脑肾综合征(0)

继发性肾脏病(41)
- 纤维化疾病(0)
  - 矽肺(0)
- 贮积病(0)
  - 动脉粥样硬化(0)
  - 高歇氏病(0)
- 巨噬细胞活化综合征(0)
  - 继发性嗜血性淋巴组织细胞增生综合征(0)
  - 家族性嗜血性淋巴组织细胞增生综合征(0)
- 血管炎(0)
  - 白塞病(0)
- 补体性疾病(0)
  - 年龄相关性黄斑变性(0)
  - 非典型溶血尿毒症性综合症(5)
- 代谢性疾病(0)
  - 假性痛风(0)
  - 痛风(0)
- 自身炎症性皮肤病和骨病(0)
  - 滑膜炎痤疮脓疱病骨肥大骨炎(0)
  - 慢性复发性多病灶的骨髓炎(0)
  - Majeed 综合征(0)
  - IL-1RA缺陷综合征(0)
- 肉芽肿性疾病(0)
  - 克隆恩病(0)
  - Blau 综合征(0)
- 化脓性疾病(0)
  - 化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征(0)
- Idiopathic febrile syndromes(0)
  - Schnitzler综合征(0)
  - 幼年特发性关节炎全身型(0)
- 遗传性周期性发热(0)
- 自身炎症性疾病(0)
- 自身免疫性疾病(0)
  - 自身免疫性多分泌腺病综合征(0)
  - 自身免疫性多腺体综合征I型(0)
  - 自身免疫性淋巴细胞增生综合征(0)
  - 未分化结缔组织病(0)
  - 脂膜炎(0)
  - 多发性硬化(0)
  - 干燥综合征(0)
  - 系统性血管炎(0)
  - 皮肌炎(0)
  - 幼年特发性关节炎(0)
  - 系统性红斑狼疮(7)

其他(178)

病例档案库

本部分主要收录各机构上传共享的遗传性肾脏病相关病例数据，现共收录病例 8013 例。